L'hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui empêche le sang de coaguler correctement. Lorsqu'une personne souffre d'hémophilie, le saignement qui se produit dans son corps durera plus longtemps que les conditions normales. Quelles sont les causes de l'hémophilie? Découvrez la critique suivante.
Les mutations génétiques, principale cause de l'hémophilie
Fondamentalement, l'hémophilie est une maladie causée par une mutation génétique. Le gène muté varie généralement selon le type d'hémophilie dont vous souffrez.
Dans l'hémophilie de type A, le gène muté est F8. Pendant ce temps, le gène F9 muté est le déclencheur de l'hémophilie de type B.
Le gène F8 joue un rôle dans la fabrication d'une protéine appelée facteur de coagulation VIII. Pendant ce temps, le gène F9 joue un rôle dans la production du facteur de coagulation IX. Les facteurs de coagulation sont des protéines qui interviennent dans le processus de coagulation du sang.
Lorsqu'il y a une blessure, ce sont ces protéines qui protègent le corps en coagulant le saignement. De cette façon, les vaisseaux sanguins endommagés seront protégés et le corps ne perdra pas trop de sang.
Un gène F8 ou F9 muté déclenche une production anormale de facteur de coagulation VIII ou IX, même un nombre considérablement réduit. Trop peu de facteur de coagulation entraîne certainement une mauvaise capacité de coagulation du sang. Enfin, le sang ne coagule pas complètement en cas de saignement.
Comment l'hémophilie est-elle transmise par les parents?
La principale cause de l'hémophilie est la mutation génétique, et celle-ci est généralement héréditaire. Cette mutation génétique se produit uniquement sur le chromosome sexuel X.
Chaque être humain naît avec 2 chromosomes sexuels. Chaque chromosome est transmis par son père et sa mère. Les filles reçoivent deux chromosomes X (XX), un de leur mère et un de leur père. Tandis qu'un garçon (XY) aura un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.
D'après le site Web de l'hémophilie de Géorgie, la plupart des femmes nées avec des mutations génétiques ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d'hémophilie. Les femmes qui ne présentent pas ces symptômes sont généralement appelées transporteur ou porteurs du gène muté. UNEctransporteurpas nécessairement hémophile.
Par exemple, une femme naît avec un chromosome X de sa mère qui ne contient pas le gène problématique. Cependant, il a obtenu le chromosome X de son père qui souffre d'hémophilie.
La fille ne sera pas hémophile parce que les gènes normaux de la mère sont beaucoup plus dominants que les gènes défectueux du père. Alors, la fille ne deviendra que transporteur de gènes qui ont le potentiel de causer l'hémophilie.
Cependant, la femme a la possibilité de transmettre le gène muté à son enfant à l'avenir. Il y a de fortes chances que son enfant soit transporteur ou même souffrant d'hémophilie dépendra du sexe de l'enfant plus tard.
Fondamentalement, il y a 4 clés principales qui expliquent le risque qu'un enfant naisse hémophile, à savoir :
- Les garçons nés de pères hémophiles ne seront pas hémophiles
- Une fille née d'un père hémophile deviendra transporteur
- Si un transporteur avoir un fils, la probabilité que ce garçon soit atteint d'hémophilie est de 50 %
- Si un transporteur avoir une fille, les chances de la fille de devenir transporteur est de 50 %
Étant donné que l'hémophilie n'affecte que le chromosome X et que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, les hommes ne deviennent généralement pas transporteur ou trait de porteur. Contrairement aux femmes qui ont deux chromosomes X, donc la chance d'être normale, transporteur, ou souffrez d'hémophilie.
Le père est hémophile, la mère n'est pas hémophile et n'est pas hémophile transporteur
Si le père a un gène muté et souffre d'hémophilie, mais que les gènes possédés par la mère sont tous sains et normaux, il est certain que le fils ne sera pas hémophile ou ne deviendra pas transporteur.
Cependant, s'il s'agit d'une fille, il est probable que la fille naîtra porteuse du gène qui cause l'hémophilie, c'est-à-dire transporteur.
Père n'est pas hémophile, mère transporteur
Dans ce cas, si le bébé reçoit un chromosome Y du père, le bébé sera un garçon. Les garçons recevront un chromosome X de leur mère qui est une transporteur. Cependant, les chances que le garçon obtienne le gène problématique de sa mère (deviennent transporteur) est d'environ 50 %.
Pendant ce temps, les bébés filles nées de pères en bonne santé recevront également un chromosome X sain de leur père. Cependant, parce que sa mère est une transporteur, la fille a également 50% de chances d'être transporteur du gène de l'hémophilie.
Le père est hémophile, la mère est transporteur
Si un père hémophile transmet le chromosome Y à son bébé, l'enfant naîtra avec un sexe masculin. Le petit garçon obtiendra un chromosome X de la mère qui est transporteur.
Si le chromosome X hérité de la mère contient la mutation génétique, le petit garçon sera atteint d'hémophilie. D'un autre côté, si la mère hérite d'un chromosome X sain, le petit garçon aura un gène de coagulation sanguine normal, c'est-à-dire sain.
Les choses sont un peu différentes pour les bébés filles. Une petite fille obtiendra certainement un chromosome X d'un père hémophile, alors elle deviendra transporteur du gène muté.
Quand la mère qui en est une transporteur transmettre un chromosome X sain, la petite fille sera simplement transporteur. Cependant, s'il hérite du chromosome X qui a une mutation dans le gène qui cause l'hémophilie de sa mère, il sera atteint d'hémophilie.
Ainsi, le père qui souffre d'hémophilie et la mère qui devient transporteur avoir une chance de :
- 25 % pour donner naissance à un garçon hémophile
- 25% pour donner naissance à un petit garçon en bonne santé
- 25 % pour donner naissance à une petite fille qui devient transporteur
- 25 % pour avoir donné naissance à une fille hémophile
L'hémophilie peut-elle apparaître sans hérédité ?
Après avoir compris l'explication ci-dessus, vous vous demandez peut-être si cette maladie peut apparaître même si quelqu'un n'a pas de parent hémophile ? La réponse est, peut encore. Cependant, ces cas sont très rares.
L'hémophilie qui survient en l'absence d'hérédité est appelée hémophilie acquise. Cette condition peut apparaître à tout moment lorsqu'une personne a atteint l'âge adulte.
Selon le site Web Genetic Home Reference, le type d'hémophilie acquis (acquis) apparaissent lorsque le corps fabrique des protéines spéciales appelées auto-anticorps. Ces auto-anticorps attaqueront et inhiberont les performances du facteur VIII de coagulation.
Habituellement, la production de ces autoanticorps est associée à une grossesse, à des troubles du système immunitaire, à un cancer ou à une réaction allergique à certains médicaments. Cependant, la moitié des cas d'hémophilie de type acquis la cause exacte n'est pas connue.
Si vous avez des antécédents de cette maladie et prévoyez une grossesse, c'est une bonne idée de consulter un médecin. Votre médecin peut recommander plusieurs tests. De cette façon, votre grossesse peut être plus anticipée.
