Y a-t-il une prévention de l'hémophilie qui peut être effectuée?

L'hémophilie est une mutation génétique qui fait que les personnes atteintes saignent plus longtemps que les gens normaux. Cette maladie du sang provoque la moindre blessure qui peut être mortelle, déclenchant même des complications hémophiliques. Alors, y a-t-il un moyen de prévenir l'hémophilie? Pour découvrir les moyens de prévenir l'hémophilie, consultez l'explication dans cet article.

Peut-on prévenir l'hémophilie?

La prévention d'une maladie peut être attribuée à ses principales causes, y compris l'hémophilie. Comme mentionné précédemment, l'hémophilie est une maladie du sang causée par des mutations génétiques.

Les mutations génétiques se produisent lorsque les gènes du corps changent et ne fonctionnent pas comme ils le devraient. L'hémophilie est due à des mutations dans les gènes qui jouent un rôle dans le processus de coagulation du sang.

Ces mutations génétiques sont généralement héréditaires. En d'autres termes, le gène problématique est hérité de parents qui ont la même maladie.

Les personnes porteuses du gène muté peuvent ne pas être atteintes d'hémophilie et sont appelées transporteur. C'est-à-dire qu'il ne porte que le trait de l'hémophilie, mais qu'il n'en fait pas l'expérience directement. Cependant, il peut toujours transmettre ou transmettre le gène muté à l'enfant qui naîtra plus tard.

Cela signifie que l'un ou l'autre transporteur et les personnes atteintes d'hémophilie ont la possibilité de donner naissance à des enfants atteints d'hémophilie. Si tel est le cas, il est difficile de trouver des moyens de prévenir l'hémophilie héréditaire.

Même ainsi, cela ne veut pas dire que vous ne pouvez pas prévenir l'hémophilie chez votre enfant plus tard si vous et votre partenaire avez des talents pour l'hémophilie. Avec une bonne planification de la grossesse, l'hémophilie peut être prévenue et peut réduire les chances d'avoir des enfants hémophiles un jour.

Prévention de l'hémophilie par la planification de la grossesse

Tous les futurs parents, en particulier ceux qui ont une maladie ou un problème génétique, ont bien sûr de grandes inquiétudes pour leur futur enfant. La raison en est que le risque de transmettre le gène problématique au futur bébé hantera toujours. Cela s'applique également aux patients atteints d'hémophilie et qui prévoient avoir des enfants.

Planifier soigneusement une grossesse est l'un des efforts visant à prévenir l'hémophilie chez votre enfant ou d'autres maladies héréditaires. Ce qui doit être fait?

1. Conseil génétique

La planification de la grossesse peut être commencée en suivant un conseil génétique avec un partenaire. Le conseil génétique augmentera vos connaissances et celles de votre partenaire sur certaines maladies, dont l'hémophilie. Vous pouvez certainement prévenir le risque d'avoir un enfant hémophile si cela s'appuie sur des informations et des connaissances suffisantes sur la maladie.

Un conseil génétique doit être effectué avant que vous ne prévoyiez d'avoir des enfants dans le cadre d'un bilan de santé prénuptial. Après avoir assisté au counseling, les couples mariés doivent avoir une compréhension claire de plusieurs choses, telles que :

  • Quelles sont les chances d'avoir un enfant hémophile
  • Quels sont les risques liés à la transmission du gène de l'hémophilie aux garçons et aux filles?
  • Comment l'hémophilie est-elle traitée, les coûts requis et quel hôpital fournit des installations de traitement pour l'hémophilie
  • Comment la grossesse et l'accouchement sont appropriés pour minimiser les risques pour la mère et le bébé

S'il y a une confusion ou une inquiétude, demandez dans ce conseil. Avec des connaissances suffisantes, vous et votre partenaire pouvez prendre la meilleure décision comme forme de prévention d'avoir des enfants atteints d'hémophilie.

2. Test génétique

Un autre effort de prévention visant à minimiser le risque de donner naissance à un enfant hémophile consiste à subir des tests génétiques. Ce test est important à faire, surtout si vous avez encore des doutes quant à savoir si vous ou votre partenaire êtes un(e) transporteur ou pas.

Les tests génétiques peuvent détecter le nombre de particules ou de facteurs de coagulation sanguine présents dans votre corps. Par conséquent, ce test est généralement effectué en prélevant un échantillon de votre sang et en le vérifiant dans un laboratoire.

À partir de ce test, vous pouvez savoir si vous ou votre partenaire avez le gène problématique, ainsi que le type possible d'hémophilie que vous avez. Vous n'avez pas à vous inquiéter car les résultats des tests génétiques avec du sang fournissent les résultats les plus précis.

3. Méthode et processus de fertilisation

Une autre façon de prévenir les risques de transmettre l'hémophilie à votre enfant est de choisir une méthode de conception appropriée. Les médecins et les équipes médicales aideront à déterminer la méthode de conception qui peut réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint d'hémophilie.

Selon la Haemophilia Foundation Australia, une méthode généralement envisagée est la fécondation in vitro (FIV) alias FIV. Parallèlement à cette méthode, il est nécessaire d'effectuer une procédure appelée le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).

Le DPI est une procédure importante pour identifier les gènes défectueux, ainsi que pour examiner les chromosomes dans les embryons développés à partir des procédures de FIV. S'il est prouvé que les embryons examinés sont exempts de problèmes génétiques, les embryons seront réimplantés dans l'utérus.

La méthode DPI peut détecter plus de 100 problèmes génétiques différents. Étant donné que cette procédure est effectuée avant l'implantation de l'embryon dans l'utérus, cette étape est considérée comme une forme de prévention efficace pour réduire le risque de donner naissance à un bébé atteint d'hémophilie.

Cependant, malgré sa grande précision, cette méthode présente bien sûr certains inconvénients. Il est important de se rappeler que cette méthode ne fait que réduire les chances de transmettre le gène défectueux. Ainsi, le DPI ne peut pas éliminer complètement ces risques.

Généralement, si vous n'avez pas de progéniture hémophile, vous éviterez automatiquement cette maladie. Les efforts visant à prévenir l'hémophilie chez les futurs enfants sont généralement intensifiés pour ceux qui sont connus pour avoir le gène de l'hémophilie. Cependant, il ne fait jamais de mal de se vérifier et de consulter un médecin au sujet des meilleurs efforts de prévention. De cette façon, vous pouvez également mieux planifier votre santé.

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