Le syndrome de Down est l'une des nombreuses maladies chromosomiques génétiques caractérisées par une augmentation du nombre de chromosomes. Normalement, le nombre total de chromosomes pour chaque cellule fœtale dans l'utérus devrait être de 46 paires. Mais pas pour un fœtus trisomique, qui a à la place 47 chromosomes. En fait, existe-t-il un moyen de détecter un enfant trisomique alors qu'il est encore dans le ventre de sa mère ?
Comment détecter un enfant trisomique dès l'utérus
Si le chromosome idéal dans chaque cellule devrait être 23 hérité de la mère, et les 23 restants du père. Les bébés atteints du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire. Ce chromosome 21 peut se produire pendant le processus de développement des ovules de la mère, des spermatozoïdes du père ou pendant la formation de l'embryon du bébé.
C'est pourquoi au final le nombre total de chromosomes du bébé n'est pas de 46 paires pour chaque cellule, mais un excès de 1 à 47. Parce que les chromosomes du bébé se sont formés depuis qu'ils étaient encore dans l'utérus, un examen approfondi peut également être fait avant la naissance du bébé.
Il existe deux façons de détecter le syndrome de Down chez les bébés dans l'utérus, à savoir :
Test de dépistage
Le dépistage peut ne pas être en mesure de fournir des résultats précis concernant le syndrome de Down, mais au moins il peut donner une image précise si le bébé présente ce risque. Vous pouvez faire un test de dépistage dès le premier trimestre de la grossesse, en :
- Un test sanguin, qui mesurera les niveaux de protéine plasmatique A (PAPP-A) et l'hormone de grossesse gonadotrophine chorionique humaine/hCG). Des quantités anormales de ces deux hormones peuvent indiquer un problème avec le bébé.
- Une échographie, généralement effectuée après le début du deuxième trimestre de la grossesse, aidera à identifier toute anomalie dans le développement du bébé.
- Le test de clarté nucale, cette méthode est généralement associée à une échographie, qui permettra de vérifier l'épaisseur de la nuque du fœtus. Trop de liquide dans cette zone indique une anomalie chez le bébé.
Test diagnostique
Par rapport aux tests de dépistage, les résultats des tests de diagnostic sont beaucoup plus précis pour détecter le syndrome de Down chez les bébés. Mais pas pour toutes les femmes, ce test est généralement plus destiné aux femmes enceintes dont les bébés sont suspectés d'être à haut risque d'anomalies pendant la grossesse, notamment le syndrome de Down.
Par conséquent, lorsque les résultats de votre test de dépistage indiquent le syndrome de Down, les tests de diagnostic suivants peuvent clarifier les résultats :
- L'amniocentèse est réalisée en insérant une aiguille dans l'utérus de la mère. Le but est de prélever un échantillon du liquide amniotique qui protège le fœtus. Les échantillons obtenus sont ensuite analysés pour découvrir quels chromosomes sont anormaux. Cette procédure peut être effectuée pendant 15 à 18 semaines de grossesse.
- Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est similaire à l'amniocentèse. Seule différence, cette procédure se fait en insérant une aiguille pour prélever un échantillon de cellules du placenta du bébé. Cette procédure peut être effectuée dans les 9 à 14 semaines suivant la grossesse.
Le syndrome de Down peut-il être reconnu à la naissance de l'enfant ?
Peut certainement. L'expression faciale est le signe le plus courant lorsqu'un enfant est atteint du syndrome de Down. La taille de la tête a tendance à être plus petite, le cou est court, les muscles ne sont pas complètement formés, les paumes sont larges et les doigts sont courts, sont d'autres signes pour savoir si un enfant est trisomique ou non.
Même ainsi, il est possible que le syndrome de Down puisse également apparaître sans certains symptômes. Pour être plus sûr, il y a une série de tests qui doivent être faits. Ce test s'appelle un caryotype chromosomique, qui est effectué en prélevant un échantillon du sang du bébé, puis en examinant le nombre et la structure des chromosomes dans son corps.
S'il est découvert plus tard qu'il y a un chromosome 21 supplémentaire dans certaines ou même toutes les cellules, alors le bébé est déclaré atteint du syndrome de Down.
Étourdi après être devenu parent?
Rejoignez la communauté parentale et découvrez des histoires d'autres parents. Tu n'es pas seul!
