Le dépistage génétique doit être effectué par la mère pour voir si l'état du fœtus présente ou non un risque d'anomalies génétiques. Habituellement, ce test de dépistage est effectué par les mères en début de grossesse à l'âge de 10-13 semaines. Cependant, cela peut aussi être au cours du deuxième trimestre de la grossesse. Quel dépistage génétique faire ? Sûr ou pas ? Voici l'explication.
La raison pour laquelle les femmes enceintes doivent faire un dépistage génétique
Citant Kids Health, l'examen génétique est utile pour que les médecins puissent découvrir s'il y a des éléments génétiques endommagés ou manquants.
En outre, ce dépistage aide également les médecins à déterminer si le bébé a certains problèmes ou conditions médicales.
Le dépistage génétique consiste à prélever un échantillon de sang, puis le médecin du laboratoire l'examinera.
Après avoir reçu les résultats, le médecin combine ces informations avec d'autres facteurs de risque, tels que l'âge de la mère et les antécédents de maladies héréditaires.
Il s'agit de calculer les chances que le fœtus naisse avec une maladie génétique, telle que le syndrome de Down, la mucoviscidose ou la drépanocytose.
Des anomalies chez le fœtus peuvent survenir à tout moment pendant la grossesse, mais surviennent généralement au cours du premier trimestre. C'est la phase initiale de la formation des organes du bébé.
Types de dépistage génétique que les femmes enceintes doivent faire
Une fois que la mère a prélevé un échantillon de sang et que les résultats sont des cellules génétiquement endommagées, le médecin demandera un dépistage supplémentaire.
Il existe trois tests courants que les médecins effectuent sur les bébés à risque de malformations congénitales, citant Northwestern Medicine.
1. Écran séquentiel
Écran séquentiel est un dépistage génétique pour déterminer que le fœtus a un risque de développer le syndrome de Down, la trisomie 18 et défaut du tube neural ouvert (par exemple le spina bifida).
Le premier examen de la mère est effectué au premier trimestre, vers 10-13 semaines de gestation.
Avant de faire écran séquentiel , le conseiller génétique guidera et accompagnera la mère dans le processus de dépistage.
Ensuite, la mère subira ultrason pour mesurer le liquide à l'arrière du cou du fœtus ( clarté nucale ).
Après qu'il se termine ultrason , le conseiller en génétique prélèvera un échantillon du sang de la mère.
Ces informations provenant des résultats de l'échographie et du sang de la mère se combineront pour fournir les résultats de la première étape.
Habituellement, les mères peuvent voir les résultats une semaine plus tard.
Ces résultats fourniront des résultats spécifiques sur le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down et de la trisomie 18.
2. Écran quadruple sérum maternel
Quad écran sérum maternel , ou écran quad , est un type de dépistage génétique pour voir les niveaux de protéines qui apparaissent pendant la grossesse.
Habituellement, ce dépistage est effectué au deuxième trimestre. Criblage quadruple ne nécessite qu'un échantillon du sang de la mère, qui est généralement le médecin à 15-21 semaines de gestation.
Ce test ne donne pas des résultats précis écran séquentiel . D'habitude, dépistage quad réalisée par des femmes enceintes n'ayant pas subi écran séquentiel au premier trimestre.
3. Échographie de 20 semaines
Une échographie de 20 semaines est une échographie au cours du deuxième trimestre, généralement de 18 à 22 semaines de gestation. Cette échographie est différente de la normale.
Inspection ultrason Il s'agit de savoir si le fœtus risque de naître avec des malformations. Plus tard, il y aura des signes que le bébé naîtra avec un handicap.
Des exemples de signes fœtaux d'une malformation congénitale comprennent un cœur anormal, des problèmes rénaux, des membres ou des bras anormaux et une manière anormale dont le cerveau commence à se former.
En plus de pouvoir voir les signes de malformations congénitales, cette échographie peut également servir de test de dépistage pour détecter certains troubles génétiques tels que le syndrome de Down.
4. Amniocentèse
Le prochain dépistage génétique est l'amniocentèse, pour vérifier les anomalies physiques chez le fœtus.
Seules les femmes enceintes qui risquent de donner naissance à un fœtus malformé doivent subir ce test. Habituellement, ce test est effectué à 16 et 20 semaines de grossesse.
L'astuce consiste à prélever un petit échantillon de liquide amniotique pour examen. A partir de cet échantillon de liquide amniotique, il permet également d'identifier des troubles génétiques comme la mucoviscidose.
5. Prélèvement de villosités choriales (CVS)
En plus de l'amniocentèse, les mères doivent également faire ce dépistage génétique.
Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est une procédure pour prélever un échantillon du tissu placentaire.
Tout comme l'amniocentèse, le CVS n'est également recommandé par les médecins qu'aux femmes enceintes qui risquent de donner naissance à des bébés handicapés.
L'étape d'échantillonnage avec la procédure CVS consiste à insérer une aiguille longue et fine dans l'abdomen de la mère, puis dans le placenta.
Le médecin surveillera par ultrasons tout en prélevant un échantillon de tissu pour obtenir la bonne pièce.
Conditions qui obligent les mères à subir un dépistage génétique
Il y a plusieurs raisons pour lesquelles les médecins demandent aux mères de faire un dépistage, voici quelques conditions.
Femmes enceintes de plus de 34 ans
Si les femmes enceintes ont plus de 34 ans, il existe un risque d'avoir des problèmes chromosomiques chez le fœtus.
Les enfants nés de parents plus âgés risquent de développer de nouvelles mutations génétiques.
Cela est dû à un seul défaut génétique qui n'est pas transmis par la famille précédente.
Les résultats du dépistage initial se sont révélés anormaux
Quand les résultats écran séquentiel S'il y a une anomalie chez le fœtus, le médecin demandera immédiatement à la mère de faire un dépistage génétique.
Le médecin orientera immédiatement la mère pour un dépistage s'il y a un problème génétique chez le fœtus.
Avoir une maladie congénitale
Le médecin demandera à la mère de dépister si la famille proche a des antécédents de maladie congénitale. Peut également avoir une famille avec une anomalie chromosomique.
Même si la mère ne présente aucun symptôme ou signe de cela, le médecin demandera toujours un examen.
La raison en est que les maladies génétiques sont parfois aléatoires et ne se transmettent pas toujours directement des parents aux enfants. Cependant, il peut passer de tante à neveu.
Avez-vous déjà fait une fausse couche et donné naissance à un bébé mort?
Les problèmes chromosomiques conduisent souvent à une fausse couche. En fait, certains cas de fausse couche indiquent un problème génétique.
En plus des fausses couches, les mères qui ont donné naissance à des bébés mort-nés doivent également subir un dépistage génétique.
Les deux conditions sont souvent associées à des problèmes chromosomiques chez le fœtus.
