Maladie du sirop d'érable : médicaments, symptômes, etc. •

L'urine normale a une odeur caractéristique. Cependant, l'urine peut également émettre une odeur inhabituelle si une personne souffre de certaines conditions, dont l'une est maladie des urines au sirop d'érable (MSUD) .

Qu'est-ce que la maladie urinaire du sirop d'érable?

Maladie urinaire du sirop d'érable est un trouble métabolique héréditaire rare qui peut empêcher le corps de traiter correctement certains acides aminés. Cette condition est également connue sous le nom de maladie urinaire du sirop d'érable.

Les acides aminés sont la plus petite partie de la structure protéique qui est produite une fois que le corps a digéré avec succès les macronutriments contenus dans les aliments que vous consommez.

Les enzymes digestives traitent les acides aminés afin que le corps puisse les utiliser. Si des enzymes manquent ou sont endommagées, les acides aminés peuvent s'accumuler et être nocifs pour votre corps.

Les patients atteints de MSUD ne peuvent pas traiter trois types d'acides aminés, à savoir la leucine, l'isoleucine et la valine. L'accumulation d'acides aminés dans le corps peut entraîner des affections graves, telles que des lésions nerveuses, le coma et même la mort.

Cette condition tire son nom de ses symptômes sous forme d'urine odorante. Il existe au moins quatre types de MSUD qui se distinguent en fonction du modèle de signes et de symptômes.

  • MSUD classique (MSUD classique). La forme la plus courante de maladie urinaire du sirop d'érable, mais les symptômes sont les plus graves. Les symptômes peuvent se développer dans les trois premiers jours postnatals.
  • MSUD intermédiaire (MSUD intermédiaire). Les symptômes de ce type de MSUD sont moins graves et les symptômes n'apparaîtront que chez les nourrissons et les enfants âgés de 5 mois à 7 ans.
  • MSUD intermittent (MSUD intermittent). Les enfants atteints de MSUD intermittente grandissent et se développent comme d'habitude, jusqu'à ce qu'une infection ou des périodes de stress provoquent l'apparition de symptômes. Les patients peuvent tolérer des niveaux d'acides aminés plus élevés que les autres types de MSUD.
  • MSUD sensible à la thiamine (MSUD sensible à la thiamine). Les patients atteints de ce type de MSUD sont capables de répondre à un traitement avec de fortes doses de vitamine B1 (thiamine) avec un certain régime alimentaire. Ainsi, les personnes atteintes ont une tolérance plus élevée pour les acides aminés qui déclenchent la MSUD.

Quelle est la fréquence de cette condition?

Selon l'Organisation nationale des maladies rares, maladie des urines au sirop d'érable on estime qu'elle survient dans 1 naissance sur 185 000 dans le monde.

MSUD peut affecter n'importe qui, les bébés garçons et les filles. Cependant, cette condition est plus fréquente si les deux parents du bébé sont étroitement liés.

Signes et symptômes de la maladie du sirop d'érable

Symptôme maladie des urines au sirop d'érable peut se développer selon des schémas différents selon les espèces. Le MSUD classique apparaît généralement chez les nouveau-nés jusqu'à 48 heures après l'accouchement.

Pendant ce temps, les types de MSUD intermédiaires, intermittents et sensibles à la thiamine se développeront chez les nourrissons et les enfants avant l'âge de 7 ans. Malgré cela, ces quatre types de maladie urinaire du sirop d'érable peuvent présenter des symptômes similaires, notamment :

  • urine, sueur ou cérumen odorants, comme le sirop d'érable ou le sucre brûlé,
  • perte d'appétit ou allaitement,
  • perte de poids,
  • nausée et vomissements,
  • léthargique et léthargique,
  • grincheux et irritable,
  • habitudes de sommeil irrégulières,
  • mouvements musculaires anormaux,
  • retard de développement et
  • convulsions, insuffisance respiratoire et coma.

Quand consulter un médecin ?

La maladie du sirop d'érable est un trouble métabolique héréditaire qui met la vie en danger, surtout si le traitement est retardé.

Les nourrissons ou les enfants atteints de MSUD peuvent présenter des complications, telles que des lésions nerveuses, un gonflement du cerveau, une acidose métabolique, un coma et même la mort.

Donc, vous devez consulter un médecin immédiatement. Le médecin fera certainement un diagnostic pour déterminer les étapes de traitement appropriées en fonction de son état.

Causes et facteurs de risque de la maladie urinaire du sirop d'érable

Maladie urinaire du sirop d'érable est héritée par les relations familiales, les parents doivent donc être conscients des causes et des facteurs de risque suivants.

Quelles sont les causes de la maladie urinaire du sirop d'érable?

MSUD est une maladie génétique récessive qui est héritée des parents de la victime. Cette maladie héréditaire est causée par des mutations ou des changements dans les gènes associés à l'enzyme BCKDC ( complexe alpha-céto acide déshydrogénase à chaîne ramifiée ).

L'enzyme BCKDC est une enzyme qui fonctionne dans le traitement de trois acides aminés essentiels, à savoir la leucine, l'isoleucine et la valine, également appelée BCAA (acide aminé à chaîne ramifiée).

Si le gène est endommagé, l'enzyme BCKDC n'est pas produite ou ne fonctionne pas correctement. Le corps n'est pas capable de décomposer les acides aminés leucine, isoleucine et valine.

En conséquence, les acides aminés et les sous-produits s'accumulent dans le corps. Des niveaux élevés de cette substance sont toxiques pour le corps et provoquent de graves complications de santé liées à la MSUD.

Quels facteurs augmentent le risque de cette condition?

Le risque de développer une MSUD dépend du fait que les deux parents soient ou non porteurs de la maladie. S'il n'y en a qu'un, alors les nourrissons et les enfants seront uniquement porteurs du prochain gène MSUD.

Selon le National Health Service du Royaume-Uni, si les deux parents sont porteurs du gène MSUD, le bébé risque de :

  • 25% ont reçu deux gènes mutés et ont développé MSUD,
  • 50% sont porteurs du gène MSUD, ainsi que
  • 25% ont reçu un gène normal de chaque parent.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène MSUD, il est possible que l'un des enfants développe la maladie alors que le frère ou la sœur ne l'a pas.

Cependant, le frère ou la sœur a encore 50 % de chances d'être porteur du gène MSUD. Il est donc risqué d'avoir une progéniture avec MSUD.

Diagnostic et traitement de la maladie urinaire du sirop d'érable

Si les nourrissons et les enfants reçoivent un traitement peu de temps après un diagnostic approprié, cette condition peut les sauver de complications plus graves.

Quels sont les tests pour détecter cette condition?

Diagnostic maladie des urines au sirop d'érable vous pouvez le faire après la naissance du bébé. Les médecins et les agents de santé peuvent dépister ou examiner les nouveau-nés.

Cette procédure comprend généralement des tests sanguins pour vérifier les conditions, telles que MSUD et plus de 30 autres anomalies qui peuvent survenir après la naissance du bébé.

Lorsque les symptômes de calculs apparaissent après la naissance du bébé, le médecin peut également diagnostiquer la MSUD par des analyses d'urine et de sang.

Un test d'urine (analyse d'urine) détectera des concentrations élevées d'acides céto dans l'urine, tandis qu'un test sanguin détectera des niveaux élevés d'acides aminés dans le sang.

Le médecin peut avoir besoin d'autres procédures de diagnostic via une procédure d'analyse enzymatique à partir de globules blancs ou de cellules de la peau avec MSUD.

Quelles sont les options de traitement pour la maladie du sirop d'érable?

La gestion MSUD implique des spécialistes de la nutrition et des nutritionnistes dans la détermination des actions médicales et des changements alimentaires qui n'affectent pas la croissance et le développement des nourrissons et des enfants.

1. Changements de régime

Les nourrissons et les enfants ont besoin de petites quantités d'acides aminés essentiels, dont la leucine, l'isoleucine et la valine (BCAA) pour grandir et se développer normalement.

Les médecins gèrent la MSUD en contrôlant les BCAA dans le corps. Les patients suivront un régime strict qui fournit les nutriments essentiels, mais limite également leur apport en acides aminés.

Ces modifications alimentaires seront apportées tout au long de la vie des personnes atteintes. Les patients doivent également s'assurer que les niveaux d'acides aminés ne dépassent pas le niveau de tolérance qui peut déclencher des lésions organiques.

Si le niveau d'acides aminés atteint des niveaux dangereux, le patient doit immédiatement se faire soigner à l'hôpital en suivant les procédures suivantes.

  • Administration de glucose et d'insuline par voie intraveineuse ou par perfusion pour réguler les niveaux d'acides aminés dans le corps.
  • L'utilisation d'une perfusion ou d'une sonde d'alimentation par le nez (sonde nasogastrique) pour répondre à certains besoins nutritionnels.
  • Une procédure de dialyse pour filtrer les niveaux excessifs d'acides aminés dans le sang.
  • Surveillance du patient à la recherche de signes de gonflement du cerveau, d'infection ou d'autres complications de la MSUD.

2. Greffe de foie

Les procédures de transplantation hépatique sont l'un des traitements permanents de la MSUD, en particulier pour le traitement des patients atteints de MSUD classique qui présentent des symptômes plus graves.

En obtenant un foie de donneur, les personnes atteintes de MSUD peuvent produire les enzymes nécessaires pour décomposer les acides aminés. En conséquence, les patients peuvent à nouveau suivre un régime normal.

Cependant, cela ne signifie pas qu'une greffe du foie n'est pas risquée. Le donneur receveur doit prendre des médicaments immunosuppresseurs pour empêcher le système immunitaire de rejeter le nouveau foie.

Les patients qui subissent cette procédure sont également toujours porteurs du gène MSUD. Par conséquent, ils peuvent toujours transmettre cette condition à leurs enfants à l'avenir.

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Prévention de la maladie du sirop d'érable

La maladie de l'urine du sirop d'érable est une maladie héréditaire du système urologique, il n'y a donc aucune méthode pour la prévenir. Cependant, vous pouvez toujours déterminer le risque que le bébé ait ou non cette condition.

Si vous craignez d'être porteur du gène MSUD, les tests génétiques peuvent déterminer si vous et votre partenaire avez l'un des gènes qui causent ce trouble.

Pendant la grossesse, le médecin peut également effectuer un examen du fœtus à l'aide d'un échantillon obtenu par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse.

Si votre enfant ou votre parent présente des symptômes de MSUD, emmenez-le immédiatement chez le médecin le plus proche, en particulier un pédiatre spécialisé dans les consultants en nutrition et en maladies métaboliques. Le médecin déterminera la bonne solution afin de vivre une vie saine.

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