Comment détecter les anomalies chromosomiques chez les bébés dans l'utérus •

Les mères doivent vraiment prendre soin de leur grossesse pour que le bébé naisse en bonne santé. Cependant, certains bébés peuvent parfois naître avec une anomalie chromosomique dont la cause n'est pas connue. En fait, il existe un moyen de savoir si le bébé dans l'utérus a une anomalie chromosomique ou non, ce qui est fait avant la naissance du bébé.

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?

Avant de discuter de la façon de la détecter, ce qui doit être fait pour savoir si un bébé a ou non des chromosomes, il faut d'abord savoir ce qu'est une anomalie chromosomique.

Les anomalies chromosomiques surviennent lorsqu'il y a un défaut dans les chromosomes ou dans la constitution génétique des chromosomes du bébé dans l'utérus. Cette anomalie chromosomique peut se présenter sous la forme de matériel supplémentaire pouvant être attaché au chromosome ou de la présence d'une partie ou de la totalité du chromosome manquant, ou d'un chromosome défectueux.

Tout ajout ou suppression de matériel chromosomique peut interférer avec le développement et le fonctionnement normaux du corps du bébé. Il existe donc de nombreux types différents causés par cette anomalie chromosomique. Par exemple, le syndrome de Down a trois chromosomes numéro 21 ou le syndrome d'Edward a un numéro de chromosome supplémentaire 18, et bien d'autres.

Comment détecter les anomalies chromosomiques ?

Plusieurs tests peuvent être effectués pour détecter des anomalies chromosomiques pendant la grossesse, notamment :

Amniocentèse

L'amniocentèse est un test effectué pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques et les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida. L'amniocentèse se fait en prélevant un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus.

L'amniocentèse est généralement réalisée par des femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'anomalies chromosomiques à 15-20 semaines de gestation (deuxième trimestre), mais peut être réalisée à tout moment pendant la grossesse. Les femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'anomalies chromosomiques, entre autres, sont celles qui accoucheront après l'âge de 35 ans ou qui ont subi un test de dépistage des anomalies sériques maternelles.

L'amniocentèse se fait en insérant une aiguille à travers l'abdomen de la mère dans le sac amniotique du bébé dans l'utérus pour obtenir un échantillon du liquide amniotique du bébé. Aider ultrason nécessaires pour guider l'insertion et le retrait de l'aiguille. Environ trois cuillères à soupe de liquide amniotique sont ensuite retirées par l'aiguille. Ces cellules du liquide amniotique sont ensuite utilisées pour des tests génétiques en laboratoire. Les résultats seront généralement disponibles dans environ 10 jours à 2 semaines, selon chaque laboratoire. Le risque de fausse couche après amniocentèse est de 1/500 à 1/1000 grossesses.

Les femmes enceintes de jumeaux doivent faire prélever un échantillon du liquide amniotique de chaque bébé pour étudier chaque bébé. Cela dépend de la position du bébé et du placenta, de la quantité de liquide et de l'anatomie de la femme, car parfois l'amniocentèse ne peut pas être effectuée. Gardez à l'esprit que le liquide amniotique contient des cellules de bébé qui contiennent des informations génétiques.

Prélèvement de villosités choriales (CVS)

Alors que l'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, le CVS consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire. Le tissu du placenta a le même matériel génétique que celui du fœtus, il peut donc être testé pour des anomalies chromosomiques et d'autres problèmes génétiques. Cependant, CVS ne peut pas tester les anomalies ouvertes du tube neural. Par conséquent, les femmes enceintes qui ont subi un test CVS peuvent également avoir besoin d'un test sanguin au deuxième trimestre pour déterminer le risque d'anomalies du tube neural, car le CVS ne peut pas fournir les résultats du test.

Le CVS est généralement effectué chez les femmes enceintes qui présentent un risque d'anomalies chromosomiques ou qui ont des antécédents de défauts génétiques. Le CVS peut être effectué à l'âge gestationnel entre 10 et 13 semaines (premier trimestre). Cependant, CVS peut augmenter le risque de fausse couche d'environ 1/250 à 1/300.

Le CVS est réalisé en insérant un petit tube (cathéter) à travers le vagin ou le col de l'utérus (choisissez-en un) dans le placenta. L'entrée et la sortie de ce petit tube sont également guidées par ultrason. Un petit morceau de tissu placentaire est ensuite prélevé et envoyé à un laboratoire pour des tests génétiques. Les résultats du CVS sortent généralement dans environ 10 jours à 2 semaines, selon chaque laboratoire.

Les femmes enceintes de jumeaux ont généralement besoin d'un échantillon de chaque placenta, mais cela n'est pas toujours possible en raison de la difficulté de la procédure et de la position des placentas. Il est interdit à certaines femmes enceintes d'avoir cette procédure, comme chez les femmes enceintes présentant une infection vaginale active (par exemple, l'herpès ou la gonorrhée). Les femmes enceintes qui n'obtiennent pas de résultats précis après avoir subi cette procédure peuvent nécessiter une amniocentèse comme suivi. Des résultats incomplets ou non concluants peuvent survenir car le médecin peut prélever un échantillon qui ne contient pas suffisamment de tissu pour se développer en laboratoire.

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