Syndrome de DiGeorge, troubles génétiques dans divers systèmes corporels

Syndrome de Di George est un groupe de troubles de santé qui surviennent en raison d'anomalies chromosomiques. Les enfants nés avec cette maladie peuvent présenter des malformations cardiaques, une fente labiale, des troubles du développement et même la mort.

Raison Syndrome de Di George

Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes, soit l'équivalent de 46 copies. Pendant ce temps, Syndrome de Di George causé par la perte d'un petit morceau du chromosome numéro 22.

La pièce manquante provient généralement du centre du chromosome, précisément à un endroit appelé q11.2. C'est pourquoi cette condition est souvent appelée syndrome de délétion 22q11.2.

La perte de ce morceau de chromosome est un événement aléatoire qui peut se produire dans le spermatozoïde du père, dans l'ovule de la mère ou lors du développement du fœtus. Dans de très rares cas, cette condition peut être transmise de parent à enfant.

Cette maladie génétique affecte presque tous les systèmes du corps avec des degrés de gravité variables.

Certaines personnes atteintes peuvent atteindre l'âge adulte, mais certaines souffrent de complications graves entraînant la mort.

Panneaux Syndrome de Di George

La plupart des malades Syndrome de Di George avez une malformation cardiaque détectée à la naissance. Cependant, il y a aussi des patients qui ne présentent des symptômes qu'une fois qu'ils sont tout-petits.

Ce syndrome présente les caractéristiques générales suivantes :

  • Les effets des malformations cardiaques, à savoir le ronronnement (murmure) du cœur et la couleur bleuâtre de la peau due à une circulation sanguine altérée qui transporte l'oxygène.
  • Différentes structures faciales, telles que le menton sous-développé, les yeux trop écartés ou le lobe de l'oreille saillant vers le bas.
  • Fente labiale ou problèmes avec le toit de la bouche.
  • Développement altéré et retards dans l'apprentissage et la parole.
  • Troubles digestifs et respiratoires.
  • Troubles hormonaux dus à une taille inadéquate des glandes.
  • Problèmes auditifs dus à des infections fréquentes de l'oreille.
  • Infections fréquentes.
  • Faiblesse des muscles du corps.

Prévenir et surmonter Syndrome de Di George

Le seul moyen d'empêcher Syndrome de Di George passe par un examen pré-grossesse. Si vous avez des antécédents de cette maladie génétique, consultez d'abord votre médecin avant de commencer une grossesse.

Le médecin fera des analyses de sang pour anticiper la possibilité de problèmes génétiques sur vos chromosomes et ceux de votre partenaire.

La raison en est que le risque de cette maladie génétique peut augmenter si le père et/ou la mère ont une maladie génétique similaire.

Jusqu'à présent, il n'y a aucune méthode qui peut guérir Syndrome de Di George . Les enfants et les adultes qui en souffrent doivent faire l'objet d'un suivi médical régulier pour prévenir les problèmes de santé à l'avenir.

Les personnes atteintes de ce syndrome doivent généralement subir les procédures suivantes :

  • Contrôles sanguins, cardiaques et auditifs réguliers.
  • Mesure de la taille et du poids pour surveiller la croissance.
  • Orthophonie pour les enfants qui ont des troubles de la parole.
  • La physiothérapie ou l'utilisation de chaussures spéciales pour traiter les problèmes de mouvement.
  • Évaluation des capacités d'apprentissage des enfants avant de commencer l'école.
  • Ajustement de l'alimentation pour les patients qui ont des problèmes de fente labiale ou des troubles de l'alimentation.
  • Chirurgie pour traiter les malformations cardiaques ou la fente labiale.

Troubles cardiaques et retards de développement dus à Syndrome de Di George s'améliorera avec l'âge. Cependant, son influence sur les comportements et la santé mentale persiste à l'âge adulte.

Les adultes atteints de cette maladie génétique peuvent mener une vie normale. La clé est de subir un suivi de santé régulier afin que les problèmes de santé puissent être détectés le plus tôt possible.

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