La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire qui fait que votre corps a moins d'hémoglobine que la normale. Cette condition ne peut généralement pas être évitée, mais vous aurez peut-être besoin d'un test de thalassémie pour gérer les symptômes. Comment confirmer la présence de thalassémie ? Pour en savoir plus sur l'examen de thalassémie, voir l'explication suivante, OK !
Tests pour diagnostiquer la thalassémie
La thalassémie modérée et sévère est généralement diagnostiquée dans l'enfance car les symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie d'un enfant.
Pendant ce temps, les personnes atteintes de thalassémie légère peuvent être diagnostiquées après un test sanguin de routine qui montre qu'elles souffrent d'anémie.
Les médecins peuvent suspecter une thalassémie si une personne est anémique et appartient à un groupe ethnique à haut risque de développer une thalassémie.
Voici quelques tests de laboratoire qui peuvent détecter et diagnostiquer la thalassémie.
1. Test sanguin complet
Formule sanguine complète ou formule sanguine complète (FSC) est un test pour vérifier ou évaluer les cellules dans le sang.
Une partie du test détermine le nombre de globules rouges et la quantité d'hémoglobine qu'ils contiennent.
Lors de l'examen des globules rouges, la taille et la forme des globules rouges sont observées en tant qu'indice de globules rouges.
Mesure de la taille des globules rouges, également appelée volume corpusculaire moyen (MCV), est souvent utilisé comme première indication de la thalassémie.
Si le résultat MCV est faible et que la cause n'est pas une carence en fer, la cause est la thalassémie.
2. Frottis de sang
Frottis de sang est un échantillon de sang qui est testé sur une lame de laboratoire spécialement traitée.
Lors de cet examen, le personnel du laboratoire effectuera un examen au microscope pour voir la taille, la forme et le nombre de divers types de cellules sanguines.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, les résultats de l'examen montreront des globules rouges plus petits que la normale. Des globules rouges peuvent également apparaître, tels que :
- plus pâle que la normale,
- avoir différentes tailles et formes,
- répartition inégale de l'hémoglobine, et
- avoir un noyau.
3. Observation du fer
Ce test mesure divers aspects du stockage et de l'utilisation du fer dans l'organisme.
Les observations de fer sont destinées à aider à déterminer si la carence en fer est la cause de l'anémie d'une personne.
Veuillez noter que la Cleveland Clinic déclare que la carence en fer n'est pas la cause de l'anémie chez les personnes atteintes de thalassémie.
Ce test peut également être utilisé pour aider à surveiller le niveau de surcharge en fer chez une personne atteinte de thalassémie.
4. Examen d'électrophorèse de l'hémoglobine
Ce test évalue le type et la quantité relative d'hémoglobine présente dans les globules rouges. Ce test peut également être utilisé pour rechercher un type anormal d'hémoglobine.
Non seulement cela, l'électrophorèse de l'hémoglobine peut également être utilisée comme un outil pour examiner et diagnostiquer la bêta-thalassémie, un type de thalassémie.
Ce test est utilisé pour dépister l'hémoglobine chez les nouveau-nés et pour dépister les parents à haut risque d'anomalies de l'hémoglobine.
5. Examen génétique familial
La thalassémie est une maladie qui se transmet des parents aux enfants par les gènes. Par conséquent, des études ou des examens génétiques familiaux peuvent être nécessaires pour diagnostiquer la thalassémie.
Cette étude peut impliquer de prendre des antécédents médicaux familiaux et des tests sanguins sur les membres de la famille.
Le test montrera si des membres de la famille ont perdu ou modifié le gène de l'hémoglobine.
6. Test prénatal
Si vous ou votre partenaire portez le gène de la thalassémie, il peut être nécessaire de subir un test prénatal.
Cet examen peut être effectué avant la naissance du bébé pour déterminer s'il souffre de thalassémie et quelle est la gravité de la maladie.
Cité de la Mayo Clinic, l'examen ci-dessous peut être utilisé pour diagnostiquer la thalassémie chez le fœtus.
- Prélèvement de villosités choriales ce qui est généralement fait à environ 11 semaines de grossesse. Ce test consiste à retirer une petite partie du placenta.
- L'amniocentèse est généralement réalisée à environ 16 semaines de gestation. Ce test utilise un échantillon du liquide qui entoure le fœtus.
Faire face à la thalassémie chez vous ou votre enfant peut être accablant. Alors, n'hésitez pas à demander de l'aide à votre médecin ou professionnel de la santé.
Appelez immédiatement votre médecin si vous ou votre enfant présentez des symptômes de thalassémie. Le médecin vous fournira la bonne solution en fonction de votre état.
Vous pouvez également rejoindre un groupe de soutien qui peut écouter les plaintes en tant que personne atteinte de thalassémie.
