Il existe des centaines de maladies qui entrent dans la catégorie des maladies rares. En général, une nouvelle maladie est considérée comme rare si le nombre de cas détectés est inférieur à 1 pour 2 000 personnes dans une population. La maladie de Batten est une maladie très rare. Cette condition est signalée pour se produire dans environ 2 à 4 personnes sur 100 000 aux États-Unis.
Jusqu'à présent, il n'y a pas eu de rapport détaillé sur le nombre de cas de maladie de Batten en Indonésie. Cependant, voici tout ce que vous devez savoir sur la maladie de Batten.
Qu'est-ce que la maladie de Batten ?
La maladie de Batten est une maladie congénitale mortelle du système nerveux qui attaque le système moteur du corps. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance. Cette condition est également connue sous le nom de maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ou CLN3 Juvenile.
La maladie de Batten est la forme la plus courante d'un groupe de troubles appelés céroïdes lipofuscinoses neuronales, ou NCL. Le NCL est caractérisé par une accumulation anormale de certaines substances grasses et granuleuses dans les cellules nerveuses du cerveau et d'autres tissus corporels en raison de mutations génétiques. En termes simples, certaines mutations génétiques dans le corps d'un enfant interfèrent avec la capacité des cellules du corps à se débarrasser des déchets toxiques. Cela peut entraîner un rétrécissement de certaines zones du cerveau et provoquer une gamme de symptômes neurologiques et autres symptômes physiques.
La maladie de Batten est l'une des principales causes de décès prématuré chez les enfants et les adultes. Cette maladie se rencontre le plus souvent chez les personnes d'origine nord-européenne ou scandinave.
Quelles sont les causes de la maladie de Batten ?
La maladie de Batten est une maladie autosomique récessive. C'est-à-dire que la mutation génétique qui cause cette maladie peut être transmise des parents aux enfants. Un enfant né de parents qui portent tous deux des mutations dans le gène responsable de la maladie a 25 % de chances de développer la maladie.
La maladie a été initialement reconnue en 1903 par le Dr Frederik Batten, et ce n'est qu'en 1995 que le premier gène responsable du NCL a été identifié. Depuis lors, plus de 400 mutations dans 13 gènes différents ont été découvertes à l'origine de diverses formes de maladie NCL.
Nos cellules contiennent des milliers de gènes alignés le long des chromosomes. Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 paires. La plupart des gènes contrôlent la fabrication d'au moins une protéine. Ces protéines ont différentes fonctions et comprennent des enzymes qui agissent pour accélérer les réactions chimiques moléculaires. Le NCL est causé par des mutations génétiques anormales. En conséquence, les cellules ne fonctionnent pas correctement pour produire les protéines requises, entraînant ainsi le développement des symptômes associés à cette maladie.
Quels sont les symptômes de la maladie de Batten ?
Les symptômes de la maladie de Batten sont caractérisés par une neurodégénérescence progressive qui apparaît généralement entre 5 et 15 ans. Les symptômes commencent généralement par une perte rapide de la vision. Les enfants et les adolescents qui sont touchés par cette maladie souffrent souvent de cécité totale à l'âge de 10 ans.
Les enfants atteints de cette maladie éprouvent également des problèmes d'élocution et de communication, un déclin cognitif, des changements de comportement et une déficience motrice. Ils ont souvent des difficultés à marcher et tombent facilement ou se tiennent debout de manière instable en raison de difficultés d'équilibre. Les changements fréquents de comportement et de personnalité incluent des troubles de l'humeur, de l'anxiété, des symptômes psychotiques (tels que des éclats de rire et/ou des lamentations sans raison) et des hallucinations. Des troubles de la parole tels que le bégaiement peuvent également survenir en tant que signe de cette maladie.
Chez certains enfants, les premiers symptômes peuvent être caractérisés par des crises épisodiques (rechutes) et une perte des capacités physiques et mentales précédemment acquises. Cela signifie que l'enfant connaît un retard de développement. Avec l'âge, les crises d'épilepsie chez les enfants s'aggravent, des signes de démence apparaissent et des problèmes moteurs similaires à ceux de la maladie de Parkinson apparaissent chez les personnes âgées. D'autres symptômes courants de la fin de l'adolescence au début de l'âge adulte comprennent des contractions musculaires et des spasmes musculaires qui provoquent une faiblesse ou une paralysie des mains et des pieds, ainsi que l'insomnie.
Dans la plupart des cas, la détérioration du travail nerveux et mental à la suite de cette maladie amène une personne à rester impuissante au lit et incapable de communiquer facilement. En fin de compte, cette condition peut entraîner des complications potentiellement mortelles dans la vingtaine à la trentaine. Étant donné que les mutations génétiques à l'origine de cette maladie varient considérablement, les symptômes de la maladie de Batten peuvent également varier considérablement d'une personne à l'autre.
Existe-t-il un remède contre la maladie de Batten ?
Il n'existe actuellement aucun remède disponible pour guérir la maladie de Batten. Cependant, cette condition peut être gérée avec une thérapie spéciale pour aider à maintenir la qualité de vie des enfants et de leurs familles.
La FDA, la Food and Drug Administration des États-Unis, a approuvé l'alpha cerliponase comme traitement pour ralentir la perte de capacité de marche chez les enfants de 3 ans et plus. Les crises peuvent parfois être réduites ou contrôlées avec des médicaments anti-épileptiques, et les symptômes d'autres problèmes médicaux peuvent être traités en fonction de l'état lorsqu'ils surviennent. La physiothérapie peut également aider les patients à maintenir leurs fonctions corporelles aussi longtemps que possible.
Plusieurs rapports ont montré que la progression de la maladie peut être ralentie en prenant des vitamines C et E et un régime pauvre en vitamine A. Cependant, le traitement n'empêche pas l'issue fatale de la maladie. Des chercheurs du monde entier sont toujours à la recherche de traitements efficaces pour la maladie de Batten.
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