Vous connaissez peut-être les maladies des os comme l'ostéoporose. Mais, vous devez savoir que dans ce monde, il existe de nombreuses maladies osseuses rares. Des exemples comme, ostéogenèse imparfaite (OI), mélorhéostose , chordome , et histiocytome fibreux malin (MFH). Bien qu'il s'agisse d'une maladie osseuse rare, la maladie a souvent été détectée dans le corps humain. Par conséquent, jetons un regard plus complet sur les quatre maladies osseuses rares suivantes.
1. Ostéogenèse imparfaite (OI)
L'OI ou maladie des os fragiles est une maladie complexe, variée et rare. La principale caractéristique de cette maladie est un squelette fragile, mais de nombreux autres systèmes corporels sont également touchés. L'OI est causée par des mutations (changements) dans les gènes qui affectent la formation osseuse, la solidité des os et d'autres structures tissulaires. Cette maladie est un trouble permanent. L'OI peut survenir chez des personnes de tous âges et de toutes races. Aux États-Unis, on estime qu'entre 25 000 et 50 000 personnes développent cette maladie osseuse rare.
Les personnes qui ont eu une IO ont souvent des fractures de la petite enfance à la puberté. La fréquence diminue généralement au début de l'âge adulte, mais augmente à nouveau plus tard dans la vie. Des problèmes respiratoires, y compris l'asthme, sont souvent observés. Les caractéristiques médicales et autres problèmes comprennent :
- Malformations osseuses et douleur.
- Petite taille.
- Colonne vertébrale courbée.
- Faible densité osseuse.
- Articulations lâches, ligaments lâches et muscles faibles.
- Les caractéristiques du crâne sont distinctes, notamment une fermeture tardive de la couronne et un tour de tête plus large que d'habitude.
- Dents fragiles.
- Problèmes de respiration.
- Problèmes de vision, tels que la myopie.
- La peau meurt facilement.
- Troubles cardiaques.
- Fatigue.
- Problèmes cérébraux.
- Peau, vaisseaux sanguins et organes fragiles.
L'OI présente une grande variation en termes d'apparence et de gravité. La gravité a été décrite comme légère, modérée et sévère. Les formes les plus graves d'OI peuvent entraîner une mort prématurée.
2. Mélorhéostose
Cette maladie osseuse rare peut toucher aussi bien les femmes que les hommes, elle peut aussi toucher les os mais aussi les tissus mous. Il s'agit d'une maladie évolutive caractérisée par un épaississement de la couche externe de l'os. Malgré son statut bénin, il peut contribuer à la douleur et à une déformation osseuse importante, et peut entraîner des limitations fonctionnelles.
La maladie apparaît généralement dans l'enfance, parfois quelques jours après la naissance. Parmi les personnes touchées, 50 % développeront des symptômes avant le 20e anniversaire. Bien que la cause exacte soit inconnue, une théorie soutient que cette condition est causée par des anomalies des nerfs sensoriels du sclérotome.
3. Chordome
Le chordome est un type rare de cancer des os, il survient souvent dans le crâne et la colonne vertébrale. Il fait partie d'une famille de cancers appelés sarcomes, qui comprend les cancers des os, du cartilage, des muscles et d'autres tissus conjonctifs.
On pense que cette maladie osseuse rare provient des restes de notocorde embryonnaire , une structure cartilagineuse en forme de tige et servant de support à la formation de la colonne vertébrale. Les cellules de la notochorde sont généralement présentes à la naissance et se logent dans les os et le crâne. Très rarement, ces cellules subissent une transformation maligne conduisant à la formation de chordomes.
Le chordome se développe généralement lentement, mais est implacable et a tendance à réapparaître après le traitement. Parce qu'ils sont proches de la moelle épinière, du tronc cérébral, des nerfs et des vaisseaux sanguins, ils sont difficiles à traiter et nécessitent des soins très spécialisés.
4. Histiocytome fibreux malin (HFM)
La MFH est un type de sarcome, qui est une tumeur maligne sans origine apparente, qui provient des tissus mous et des os. La MFH est considérée comme une maladie osseuse rare. Cette maladie touche généralement les patients âgés de 50 à 70 ans, bien qu'elle puisse apparaître à tout âge. Les symptômes qui surviennent, tels que la perte de poids du bébé est-elle normale ? Quand est-ce arrivé? et la fatigue peut être présente chez les patients à un stade avancé de la maladie. Cependant, les symptômes qui sont souvent présents sont la douleur, la fièvre, les frissons et les sueurs nocturnes. Les patients atteints de cette maladie se plaignent également souvent d'une masse ou d'une grosseur qui apparaît sur une courte période allant de quelques semaines à plusieurs mois.
