Les malformations congénitales sont l'une des raisons pour lesquelles certaines personnes vivent avec un seul rein. Cette condition peut être influencée par plusieurs maladies, dont l'agénésie rénale.
Qu'est-ce que l'agénésie rénale ?
L'agénésie rénale est une condition lorsqu'un nouveau-né perd un ou les deux reins. Cela se produit parce que les reins ne se développent pas pendant que le bébé grandit dans l'utérus.
La condition que l'on appelle aussi agénésie rénale Il est divisé en deux, à savoir agénésie rénale unilatérale (URA) ou l'absence d'un rein et agénésie rénale bilatérale (BRA) ou absence des deux reins.
Dans une naissance normale, le bébé aura deux reins. La fonction principale des reins est de filtrer les déchets métaboliques du sang et de les éliminer dans l'urine.
De plus, d'autres fonctions rénales consistent à maintenir l'équilibre électrolytique dans le sang et à produire des hormones importantes pour le corps, telles que l'érythroprotéine, la rénine et le calcitriol.
Quelle est la fréquence de cette condition?
L'agénésie rénale survient in utero lorsqu'un ou les deux reins ne se développent pas. Le Centre d'information sur la génétique et les maladies rares estime qu'environ 1 bébé sur 2 000 naît avec un seul rein.
Cependant, la condition des bébés nés sans les deux reins est moins courante. On estime que cette anomalie congénitale n'affecte qu'entre 1 et 8 500 naissances.
Signes et symptômes de l'agénésie rénale
Les deux types d'affections sont généralement associées à d'autres malformations congénitales, telles que des problèmes de développement des poumons, du cœur, des organes génitaux et des voies urinaires.
Les bébés nés avec un seul rein peuvent présenter des symptômes, soit à la naissance, dans l'enfance ou plus tard dans la vie. Ces symptômes incluent :
- hypertension artérielle (hypertension),
- les reins ne fonctionnent pas correctement
- urine avec protéines (albuminurie) ou sang (hématurie), et
- gonflement du visage, des mains ou des chevilles.
Cependant, les bébés nés sans les deux reins ont moins de chances de survivre après la naissance. Les bébés ont aussi généralement des caractéristiques physiques différentes, telles que :
- les yeux sont éloignés avec les plis de peau au-dessus des paupières,
- les oreilles regardent plus bas
- un nez plat et large,
- petit menton, et
- défauts dans les bras et les jambes.
Agénésie rénale bilatérale associée à d'autres troubles, comme le syndrome de Potter. Cette maladie rare survient en raison d'un faible niveau de liquide amniotique et d'une insuffisance rénale au fur et à mesure que le bébé grandit dans l'utérus.
La production d'urine réduite ou absente des reins fœtaux prédispose à ce trouble. L'urine constitue la majeure partie du liquide amniotique qui entoure et protège le fœtus.
Quand consulter un médecin ?
L'agénésie rénale peut l'obstétricien savoir par l'examen ultrason (USG). Vous devrez peut-être revenir pour des examens de suivi afin de déterminer l'état du bébé.
De plus, l'obstétricien peut vous référer à un pédiatre ou à un néphrologue pédiatrique pour déterminer le traitement approprié pour ce trouble rénal.
Causes et facteurs de risque de l'agénésie rénale
Bien que cela ne soit pas connu avec certitude, il existe un certain nombre de causes et de facteurs de risque que les médecins peuvent prendre en compte pour identifier l'état des malformations congénitales chez ce bébé.
Quelles sont les causes de l'agénésie rénale ?
L'agénésie rénale survient lorsque les reins ne parviennent pas à se développer aux premiers stades de la croissance fœtale. Cependant, la cause exacte de cette condition n'est pas connue.
Dans la plupart des cas, l'agénésie rénale n'est pas héritée des parents, que ce soit le père ou la mère du bébé. Cette condition n'est pas non plus associée au comportement maternel pendant la grossesse.
Cependant, cette condition peut également se produire en raison de mutations génétiques. Il peut être transmis par des parents atteints de la maladie ou porteurs de mutations génétiques.
Quels facteurs augmentent le risque de cette condition?
En plus des mutations génétiques, des facteurs environnementaux et liés au mode de vie peuvent augmenter le risque que le fœtus connaisse des problèmes de croissance rénale pendant la grossesse.
Une étude dans la revue Néphrologie Dialyse Transplantation le diabète mentionné, l'obésité avant la grossesse, la consommation d'alcool et les habitudes tabagiques étaient associés à l'agénésie rénale.
D'autres facteurs sont également influents, notamment la consommation de drogues chez les femmes enceintes. Elle peut également être causée par la consommation de drogues illégales (cocaïne) et l'exposition à des substances toxiques.
Consultez toujours un médecin si vous présentez l'un de ces facteurs de risque.
Diagnostic et traitement de l'agénésie rénale
Tout le monde a besoin d'un rein pour survivre. Mais sans changement de traitement et de mode de vie, les personnes atteintes sont certainement plus à risque de complications graves.
Quels sont les tests pour détecter cette condition?
L'agénésie rénale peut être détectée par les obstétriciens grâce à un examen échographique (USG) à 20 semaines pour voir le développement du fœtus dans l'utérus.
En plus de vérifier le développement des reins, le médecin mesure également la quantité de liquide amniotique. Les reins fœtaux commenceront à produire de l'urine et à l'excréter dans le liquide amniotique.
En plus de protéger le fœtus pendant la grossesse, le liquide amniotique aide également au développement des poumons afin que le bébé puisse respirer après la naissance.
Si la quantité de liquide amniotique est faible (oligohydramnios), le médecin soupçonnera que l'un ou les deux reins fœtaux ne fonctionnent pas correctement.
Pour effectuer un diagnostic plus approfondi, les médecins recommandent une procédure d'IRM pour confirmer la présence ou l'absence d'organes rénaux chez le fœtus.
Quelles sont les options de traitement pour l'agénésie rénale?
Le traitement de l'agénésie rénale diffère selon le type. Les bébés nés avec un rein ont une espérance de vie plus élevée que ceux qui n'en ont pas.
Agénésie rénale unilatérale (URA)
La plupart des bébés nés avec un rein n'ont pas besoin de traitement et peuvent mener une vie normale. Cela dépend aussi de la santé des reins et d'autres troubles.
Les bébés avec un rein auront une taille et un poids d'organes plus importants. La raison en est que les reins restants travailleront plus dur jusqu'à 75 % de la fonction rénale normale.
Au cours des premières années de sa vie, votre enfant peut avoir besoin de plusieurs visites à l'hôpital pour plusieurs examens.
Jusqu'à l'âge adulte, les patients doivent également effectuer des visites régulières pour vérifier la pression artérielle, des tests d'urine (analyse d'urine) et des tests sanguins pour vérifier la fonction rénale.
Un petit nombre de personnes ayant un seul rein peuvent présenter des symptômes ou des complications qui surviennent plus tard dans la vie.
- Hypertension artérielle ou hypertension parce que les reins régulent également la pression artérielle dans le corps.
- Une infection des voies urinaires (IVU) se produit lorsque des bactéries ou des virus pénètrent et provoquent une infection des voies urinaires.
- L'insuffisance rénale chronique est causée par des organes rénaux qui ne fonctionnent pas normalement, ce qui entraîne une diminution de la fonction rénale.
Pour éviter d'endommager les reins restants, les personnes atteintes doivent s'habituer à un mode de vie sain, comme manger des aliments sains et ne pas fumer.
Les patients doivent également faire de l'exercice et maintenir un poids corporel idéal. Cependant, évitez les sports de contact qui risquent de blesser les reins.
Agénésie rénale bilatérale (SOUTIEN-GORGE)
Malheureusement, les bébés sans maladie rénale ne survivent pas. Certains meurent pendant la grossesse ou dans les jours qui suivent la naissance.
Cependant, certains autres nouveau-nés peuvent survivre à cette condition. Les bébés doivent subir des procédures de dialyse à long terme (dialyse) pour remplacer la fonction perdue des organes.
D'autres facteurs, tels que le développement pulmonaire et la santé globale du bébé, déterminent également ce traitement.
L'objectif des soins de longue durée est de maintenir le bébé en vie jusqu'à ce que son corps soit suffisamment fort pour subir la greffe de rein.
Prévention de l'agénésie rénale
Il n'y a pas de mesures préventives pour l'agénésie rénale, en particulier celles liées à la génétique. Cependant, vous pouvez réduire les facteurs de risque avant et pendant la grossesse.
Ceux-ci incluent certaines conditions médicales et certains médicaments, le tabagisme et l'alcool. De plus, votre médecin peut suggérer des tests et des conseils génétiques.
Les tests génétiques impliqueront la procédure de prélèvement d'échantillons de sang ou de certains tissus corporels pour vérifier si les parents sont porteurs de la mutation du gène ou non.
Pendant ce temps, le conseil génétique aidera les futurs parents du bébé à obtenir des informations et des conseils concernant les conditions qui surviennent en raison de mutations génétiques.
Si vous avez d'autres questions, vous devriez consulter votre médecin pour obtenir les meilleures réponses et solutions.
