Vous ne ressentez pas de douleur lorsque vous vous pincez ? Peut-être avez-vous cette maladie

Essayez de vous pincer les joues. Non, essayez plus fort. Malade?

Vous pensez peut-être que ne pas ressentir la douleur est un miracle. Il n'y aura pas de larmes, il n'y aura pas d'analgésiques, pas de douleur persistante. En fait, ne pas pouvoir ressentir la douleur est une chose dangereuse.

La douleur, pour la plupart d'entre nous, est une sensation très désagréable. Mais il sert le but important de nous mettre en garde contre des blessures potentiellement mortelles. Si vous marchez sur un morceau de verre ou si vous vous cognez la tête trop fort, la douleur de la miséricorde vous ordonne de consulter immédiatement un médecin. Alors, et si vous ne vous sentez jamais malade ?

L'incapacité à ressentir la douleur est connue sous le nom de CIP (insensibilité congénitale à la douleur). La CIP est une maladie extrêmement rare - seulement une vingtaine de cas ont été rapportés dans la littérature scientifique à ce jour.

Qu'est-ce que l'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) ?

L'insensibilité congénitale à la douleur (CIP) est une maladie congénitale qui rend une personne incapable et incapable de ressentir de la douleur dans aucune partie de son corps lorsqu'elle est blessée.

Une personne atteinte de CIP peut ressentir différents types de toucher, aigus-émoussés et chaud-froid, mais elle ne peut pas le sentir. Par exemple, ils savent que la boisson est chaude, mais ne peuvent pas sentir que l'eau bouillante leur a brûlé la langue. Au fil du temps, un manque de sensibilité à la douleur peut entraîner une accumulation de blessures et de problèmes de santé pouvant affecter l'espérance de vie.

Ashlyn Blocker, une jeune fille de 16 ans originaire de Géorgie, aux États-Unis, par exemple. En tant que nouveau-né, il fait à peine un bruit, et quand ses dents de lait commencent à sortir, il a mâché sans le savoir la majeure partie de sa langue. En tant que garçon, Blocker a brûlé la peau de ses paumes sur un feu de poêle et a poursuivi sa routine habituelle pendant deux jours avec une cheville cassée. Il avait été envahi et mordu par des essaims de fourmis de feu, avait trempé ses mains dans de l'eau bouillante et s'était blessé de bien d'autres manières, sans jamais ressentir la moindre douleur.

De nombreuses personnes qui ont une insensibilité innée à la douleur ont également une perte de l'odorat (anosmie). Dans certains cas, le CIP provoque l'incapacité d'une personne à transpirer du tout. Cependant, vivre avec une immunité contre la douleur physique ne désensibilise pas les personnes atteintes de CIPA à la douleur émotionnelle. Ils peuvent ressentir et ressentiront un stress émotionnel, comme le stress, la nervosité, le deuil et même la colère, comme tout le monde.

Avant de savoir quelle peut être la cause première de la CIP, il serait préférable de comprendre d'abord le processus de la douleur.

D'où vient la douleur ?

Le système nerveux détermine les innombrables millions de sensations que nous ressentons dans tout le corps, chaque jour. Le système nerveux comprend le cerveau, les nerfs crâniens, les nerfs rachidiens, les nerfs rachidiens et d'autres organes, tels que les ganglions et les récepteurs sensoriels. Les nerfs sont le mode de transmission du corps à la colonne vertébrale jusqu'au cerveau. Si vous vous coupez le doigt sur du papier, les récepteurs de signaux au bout de vos doigts envoient des messages de douleur à votre cerveau, ce qui vous fait crier « Aïe ! » ou des gros mots.

Les nerfs périphériques sont importants pour que vous ressentiez la douleur. Ces nerfs se terminent par des récepteurs qui détectent le toucher, la pression et la température. Certains d'entre eux se retrouvent dans des nocicepteurs, qui ressentent de la douleur. Les nocicepteurs envoient des signaux de douleur sous forme de courants électriques le long des nerfs périphériques, qui se déplacent ensuite le long de la colonne vertébrale et dans le cerveau. La myéline est la gaine qui enveloppe les nerfs du cerveau et aide à la conduction de l'électricité - plus il y a de myéline, plus les messages parviennent rapidement au cerveau.

Les fibres nerveuses qui transportent les messages de douleur des nocicepteurs ont deux versions (avec ou sans myéline), ce qui signifie que les messages de douleur peuvent voyager rapidement ou lentement. Le chemin emprunté par les messages de douleur dépend du type de douleur : une douleur intense va dans la voie rapide, tandis qu'une douleur légère va dans la voie lente. Tout ce processus ne se produit pas chez les personnes atteintes de CIP.

La CIP est considérée comme une forme de neuropathie périphérique car elle affecte le système nerveux périphérique, qui relie le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules qui détectent les sensations telles que le toucher, l'odorat et la douleur. Cependant, des études ont montré que la conduction nerveuse chez les personnes atteintes de CIPA fonctionne très bien, il n'y a donc aucune preuve que les messages de douleur soient erronés.

Plusieurs études ont montré une diminution de la fonction ou même une absence de fibres nerveuses, avec ou sans myéline. Sans fibres nerveuses, le corps et le cerveau ne peuvent pas communiquer. Les messages de douleur n'atteignent pas le cerveau parce que personne ne les envoie.

Qu'est-ce qui fait qu'une personne ne ressent aucune douleur ?

La CIP est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que pour qu'une personne ait la CIP, elle doit recevoir une copie du gène des deux parents. Chaque parent doit avoir une copie du gène muté sur le chromosome autosomique, un chromosome qui n'est pas lié au sexe. Une maladie autosomique récessive signifie que les deux parents porteurs de la mutation génétique peuvent ne présenter aucun signe ni symptôme de la maladie.

Un certain nombre de gènes sont connus pour jouer un rôle dans le risque d'une personne d'hériter de la CIP. Le gène SCN9A est la cause la plus fréquente. Ce gène est impliqué dans la transmission des signaux électriques dans les nerfs. D'autres recherches suggèrent que le coupable possible est une mutation du gène TRKA (NTRK1), qui contrôle la croissance nerveuse.

Dans de rares cas, la CIP peut être causée par des mutations du gène PMRD12. Le gène PRDM12 joue un rôle clé dans la modification d'une protéine appelée chromatine qui est censée se lier à l'ADN du chromosome et agit comme un commutateur de contrôle pour activer ou désactiver d'autres gènes sur le chromosome. La chromatine joue un rôle très important dans la formation des cellules nerveuses. Cette mutation du gène PRDM12 pourrait donc expliquer pourquoi les nerfs sensibles à la douleur peuvent ne pas se former correctement chez les personnes qui ne ressentent pas la douleur.

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