L'adrénoleucodystrophie (ALD) est le terme utilisé pour décrire plusieurs maladies héréditaires différentes qui affectent le système nerveux et les glandes surrénales. Les autres noms de l'ALD sont l'adrénomyéloneuropathie, l'AMN et le complexe de Schilder-Addison. Mais qu'est-ce que c'est vraiment ?
Qu'arrive-t-il aux personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie (ALD)?
L'adrénoleucodystrophie (ALD) fait partie d'un groupe de troubles cérébraux, appelés leucodystrophies, qui endommagent la myéline (la gaine cylindrique qui enveloppe certaines fibres nerveuses) du système nerveux et du cortex surrénalien.
L'ALD est différente de l'adrénoleucodystrophie néonatale, qui est une maladie du nouveau-né et aux premiers stades de développement - qui appartient au groupe des troubles de la biogenèse peroxysomale.
La fonction cérébrale va décliner à mesure que la gaine de myéline est progressivement dépouillé par cette maladie des cellules nerveuses du cerveau. La myéline fonctionne comme un régulateur de la façon dont les humains pensent et contrôle le travail des muscles du corps. Sans cette gaine, les nerfs ne peuvent pas fonctionner. En d'autres termes, les nerfs cesseront d'envoyer des signaux aux muscles et aux autres éléments de soutien du système nerveux central sur ce qu'il faut faire.
Certaines personnes atteintes d'ALD ont une insuffisance surrénale, c'est-à-dire un manque de production de certaines hormones (adrénaline et cortisol, par exemple) qui provoque des anomalies de la tension artérielle, du rythme cardiaque, du développement sexuel et de la reproduction. Certains des patients atteints d'ALD souffrent d'un certain nombre de problèmes neurologiques graves qui peuvent affecter la fonction mentale et entraîner une paralysie et une durée de vie réduite.
Qui peut contracter l'adrénoleucodystrophie (ALD) ?
L'ALD est une maladie génétique récessive liée à l'X causée par un défaut du gène ABCD1 sur le chromosome X. Cette anomalie génétique provoque la formation de mutations dans la protéine d'adrénoleucodystrophie (ALDP).
L'adrénoleucodystrophie protéique (ALDP) aide votre corps à décomposer les acides gras à très longue chaîne (VLCFA). Lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d'ALDP, les acides gras s'accumulent dans le corps et endommagent la gaine de myéline. Cette condition peut endommager la couche la plus externe des cellules nerveuses de la colonne vertébrale, du cerveau, des glandes surrénales et des testicules.
L'adrénoleucodystrophie ne connaît pas de frontières raciales, ethniques ou géographiques. Selon Health Line, selon le Consortium sur l'oncofertilité, cette maladie rare affecte 1 personne sur 20 à 50 000, en particulier les hommes, les enfants et les adultes.
Les femmes ont deux chromosomes X. Si une femme hérite d'une mutation du chromosome X, elle a encore un chromosome X de rechange pour aider à compenser les effets de la mutation. Par conséquent, si une femme souffre de cette maladie, elle est moins susceptible de présenter des symptômes de la maladie - ou insignifiants, le cas échéant. Pendant ce temps, les hommes n'ont qu'un seul chromosome X. Cela signifie que les garçons et les adultes n'ont pas l'effet protecteur du chromosome X supplémentaire, ce qui les rend plus sensibles (s'ils héritent de la mutation du gène ALD).
Signes et symptômes de l'adrénoleucodystrophie (ALD)
Chez les enfants
La forme la plus dommageable d'ALD est l'ALD infantile, qui commence généralement à se développer à l'âge de 4 à 8 ans. Un enfant normal et en bonne santé peut initialement présenter des problèmes de comportement, tels que l'auto-isolement ou des difficultés de concentration. Au fur et à mesure que la maladie ronge le cerveau, les symptômes visibles commenceront à s'aggraver, notamment des difficultés à avaler, des difficultés à comprendre le langage, la cécité et la perte auditive, des spasmes musculaires, une perte de contrôle des muscles du corps, une perte progressive de la fonction intellectuelle du cerveau, déficience motrice, regards croisés, démence progressive, jusqu'au coma.
Chez les adolescents
L'ALD chez les adolescents commence à l'âge de 11-21 ans, avec les mêmes symptômes mais le développement des symptômes est légèrement plus lent que l'ALD chez les enfants.
Chez les adultes
L'adrénomyéloneuropathie, la version adulte de l'ALD, débute entre la fin de la vingtaine et la cinquantaine et se caractérise par des difficultés à marcher, une faiblesse et une raideur progressives des jambes (paraparésie), une perte de coordination des mouvements musculaires, un excès de masse musculaire (hypertonie), des difficultés à parler (dysarthrie), convulsions, insuffisance surrénale, difficulté à se concentrer et à se souvenir de la perception visuelle et perte de vision. Ces symptômes se développeront sur plusieurs décennies, plus lentement que l'ALD. Les symptômes de l'ALD chez l'adulte peuvent être similaires à ceux de la schizophrénie et de la démence.
Cette détérioration se produira sans relâche et peut conduire à une paralysie permanente - généralement dans les 2 à 5 ans suivant le diagnostic initial - jusqu'à la mort. La mort par ALD survient généralement dans les 1 à 10 ans suivant l'apparition des symptômes.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) peut-elle être guérie ?
L'adrénoleucodystrophie est une maladie qui dure toute la vie. Cela signifie que la maladie ne peut pas être guérie (en ce qui concerne la recherche médicale à ce jour), mais les médecins peuvent ralentir la gravité des symptômes.
L'hormonothérapie peut sauver des vies. Une fonction anormale des glandes surrénales peut être traitée par une corticothérapie substitutive. La corticothérapie peut être utilisée pour traiter la maladie d'Addison (insuffisance surrénale). Il n'y a pas de méthode spécifique pour traiter les autres types d'ALD. Les personnes atteintes d'ALD peuvent recevoir des soins symptomatiques (gestion des symptômes) et de soutien, y compris une thérapie physique, un soutien psychologique et une éducation spéciale.
L'huile de lorenzo est-elle efficace comme traitement alternatif de l'adrénoleucodystrophie (ALD) ?
Des études récentes ont montré qu'un mélange d'acide oléique et d'acide érucique, connu sous le nom d'huile de Lorenzo, administré aux garçons atteints d'ALD avant l'apparition des symptômes peut prévenir ou retarder la progression de la maladie. On ne sait pas si l'huile de lorenzo peut être utilisée pour gérer l'adrénomyéloneuropathie (version adulte de l'ALD). De plus, il a été démontré que l'huile de Lorenzo n'a aucun effet sur les garçons atteints d'ALD qui présentent déjà des symptômes.
La greffe de moelle osseuse s'est avérée efficace chez les personnes atteintes d'adrénoleucodystrophie (ALD) à un stade précoce. Cependant, cette procédure comporte un risque de décès et n'est pas recommandée pour les personnes atteintes d'ALD aiguë ou sévère, celles qui présentent des symptômes à l'âge adulte ou dans les cas néonatals.
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