Avez-vous entendu parler de la maladie du garçon bulle ? Cela peut ressembler à un nom de marque pour un chewing-gum sans le mot « maladie ». Cependant, vous devez savoir que c'est l'un des noms des maladies du système immunitaire et peut menacer la vie de la personne qui en souffre. Consultez les avis suivants sur la maladie du garçon bulle.
Qu'est-ce que la maladie du garçon bulle ?
Cette maladie a en fait le nom d'immunodéficience combinée sévère (SCID). Il représente un groupe de malformations congénitales rares et mortelles résultant d'une réponse du système immunitaire trop faible ou absente dans le corps.
Cependant, cette maladie est mieux connue sous le nom de maladie du garçon bulle, car elle a tendance à survenir chez les bébés garçons. A la naissance, le bébé doit passer sa vie dans un isolement sans germe (bulles stériles).
Cette maladie survient parce que le système immunitaire ne peut pas protéger le corps contre les infections virales, bactériennes et fongiques. Sans système immunitaire fonctionnel, les patients SCID sont sensibles aux infections répétées, telles que la pneumonie, la méningite et la varicelle. Les patients peuvent même mourir avant l'âge d'un ou deux ans s'ils ne reçoivent pas le bon traitement.
Causes de la maladie du garçon bulle
La cause du SCID dépend de différentes conditions génétiques. Voici quatre causes de SCID, à savoir :
- Selon les rapports du NCBI, la moitié des cas de SCID sont hérités du chromosome X de la mère. Ces chromosomes sont endommagés, empêchant ainsi le développement des lymphocytes T, qui jouent un rôle dans l'activation et la régulation d'autres cellules du système immunitaire.
- La déficience de l'enzyme adénosine désaminase (ADA) empêche les cellules lymphoïdes de mûrir correctement, ce qui rend le système immunitaire inférieur aux niveaux normaux et devient très faible. Cette enzyme est nécessaire au corps pour se débarrasser des toxines dans le corps. Sans cette enzyme, les toxines peuvent se propager et tuer les lymphocytes.
- Déficit en purine phosphorylase nucléosidique qui est également le résultat d'un problème avec l'enzyme ADA, qui se caractérise par des troubles neurologiques.
- Manque de molécules du CMH de classe II, qui sont des protéines spéciales présentes à la surface des cellules et jouent un rôle important dans la transplantation de moelle osseuse. Cela compromet le système immunitaire.
Symptômes de la maladie du garçon bulle
Selon Medicine Net, les bébés âgés de trois mois ont généralement tendance à souffrir de muguet ou d'érythème fessier qui ne guérit pas. Il se peut également que la maladie continue de s'affaiblir en raison d'une diarrhée chronique, de sorte que le bébé peut arrêter de grandir et perdre du poids. Certains enfants développent d'autres maladies graves telles que la pneumonie, l'hépatite, l'empoisonnement du sang.
Le virus, qui est inoffensif chez les nourrissons normaux, peut être très dangereux chez les nourrissons atteints de SCID. Par exemple, les virus Varicelle-zona causes de la varicelle qui peuvent déclencher des infections graves dans les poumons et le cerveau chez les nourrissons atteints de SCID.
Traitement de la maladie du garçon bulle
Rapporté de WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, chercheuse principale et membre du département de greffe de moelle osseuse à St. Le Jude Children's Research Hospital affirme qu'après des décennies, la recherche commence à trouver un remède à la maladie. Six des sept bébés qui ont été traités par thérapie génique pendant quatre à six semaines sont maintenant sortis de l'hôpital en ambulatoire. Il n'y a qu'un seul bébé qui attend encore le processus de construction de son système immunitaire.
Cette thérapie génique donne la priorité à la guérison du chromosome X endommagé. Les résultats jusqu'à présent indiquent que cet effet durera toute une vie, de sorte que le traitement est suffisant pour être effectué une fois, et non à plusieurs reprises. Cette thérapie se fait en utilisant le virus VIH qui a été modifié pour transporter un nouveau matériel génétique qui changera la constitution génétique de la moelle osseuse endommagée.
Cependant, cela seul ne suffit pas. Pour préparer la moelle épinière aux changements génétiques, le bébé reçoit le médicament chimiothérapeutique busulfan. L'administration de médicaments chimiothérapeutiques s'effectue à l'aide d'un dispositif de perfusion régulé par ordinateur, de sorte que le dosage approprié ne sert qu'à préparer l'introduction de modifications génétiques et rien de plus.
Jusqu'à présent, les chercheurs surveillent toujours ces bébés pour voir s'ils restent stables et ne ressentent pas d'effets secondaires du traitement. Les chercheurs veulent également savoir comment le corps du bébé réagit à la vaccination. Cependant, dans les résultats obtenus jusqu'à présent, les chercheurs sont assez optimistes quant au fait que ce traitement fournit des résultats permanents.
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