Échantillonnage de villosités choriques •

Définition

Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriques ?

Le prélèvement de villosités choriales (CVS) est un test effectué en début de grossesse pour vérifier si certains problèmes surviennent chez le fœtus. Cela se fait généralement lorsque vous ou le père du fœtus avez une maladie héréditaire dans la famille. Ce test peut être effectué lorsque vous êtes enceinte de plus de 35 ans - lorsque vous avez plus de 35 ans, le risque d'invalidité augmente.Le matériel génétique des cellules des villosités choriales est le même que celui des cellules du bébé. Pendant CVS, un échantillon de cellules de villosités choriales est prélevé pour examen. Les cellules des villosités choriales sont examinées pour le problème. Cette procédure est souvent effectuée au cours des 10e et 12e dernières semaines.

Un échantillon des villosités choriales est prélevé à l'aide d'un tube mince et flexible (cathéter) qui est inséré dans le placenta. Un échantillon peut également être prélevé à l'aide d'une aiguille longue et fine qui est insérée à travers l'abdomen dans le placenta. L'échographie est utilisée pour guider le cathéter ou l'aiguille dans la section appropriée pour recueillir l'échantillon.

Si votre famille a des antécédents de certaines maladies, le CVS peut être utilisé pour trouver des troubles génétiques. Ce test peut également être utilisé pour rechercher des anomalies congénitales chromosomiques. CVS ne peut pas être utilisé pour voir le développement et la croissance du bébé.

Le prélèvement des villosités choriales peut être effectué au début de la grossesse (à 10 à 12 semaines). Cela vous permet de connaître l'état de santé de votre bébé et de prendre plus tôt la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse. Les résultats du CVS peuvent être disponibles plus rapidement que les résultats de l'amniocentèse.

Quand dois-je faire un prélèvement de villosités choriques ?

Le SVC n'est pas systématiquement recommandé pendant la grossesse. Ce test n'est utilisé que lorsque les résultats des tests précédents ou vos antécédents médicaux indiquent que votre bébé présente un risque élevé de développer une maladie génétique. Certaines des conditions qui peuvent être détectées par CVS incluent :

  • des troubles chromosomiques, tels que des troubles qui causent généralement un certain degré de troubles d'apprentissage et diverses caractéristiques physiques caractéristiques, ou des troubles qui peuvent causer des troubles du développement
  • troubles génétiques, tels que des troubles qui rendent les sécrétions corporelles épaisses et collantes, entravant le fonctionnement de certains organes
  • troubles du système musculo-squelettique tels que Duchenne, une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire progressive et une invalidité
  • un trouble sanguin tel qu'une maladie qui affecte la capacité de votre corps à produire des globules rouges, ou qui affecte la façon dont les globules rouges transportent l'oxygène dans tout votre corps
  • troubles métaboliques tels qu'un déficit en antitrypsine, dans lesquels votre corps ne peut pas produire la protéine alpha-1 antitrypsine, ou, dans lequel votre corps ne peut pas produire l'enzyme phénylalanine hydroxylase
  • les problèmes de santé mentale, tels que le syndrome de l'X fragile, sont des conditions qui peuvent affecter votre apparence, votre intelligence et votre comportement

Comme les conditions ci-dessus, d'autres conditions moins connues peuvent également être détectées avec CVS. S'il est possible que votre fœtus souffre d'une maladie pouvant être détectée par le SVC, le spécialiste impliqué dans la réalisation du test en discutera avec vous. Vous recevrez des conseils concernant les risques de cette procédure et des informations qui peuvent vous aider à gérer les résultats du test.

Si la condition identifiée ne peut pas être guérie/traitée, ou si elle provoque une invalidité grave chez le bébé, les parents peuvent alors décider d'y mettre fin. Cependant, si les parents décident de poursuivre la grossesse, CVS fournira une notification précoce concernant la maladie, afin que les deux parents puissent avoir le temps de se préparer aux défis auxquels ils seront confrontés à l'avenir.

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