La thalassémie est une maladie génétique des troubles des globules rouges qui rend l'hémoglobine dans le sang incapable de transporter correctement l'oxygène dans tout le corps. Cela provoque chez la personne atteinte des symptômes d'anémie, allant de légers à graves et dangereux. Qu'est-ce qui cause exactement la thalassémie? Pourquoi les personnes atteintes de thalassémie ont-elles un problème d'hémoglobine ? Pour comprendre les causes de cette condition, consultez la revue ci-dessous.
Quelles sont les causes de la thalassémie ?
La principale cause de la thalassémie est la mutation génétique. C'est-à-dire qu'il existe un gène anormal ou problématique qui provoque la thalassémie chez une personne.
Il existe deux gènes qui jouent un rôle dans le processus de formation des globules rouges, à savoir :
- HBB (sous-unité bêta de l'hémoglobine)
- HBA (sous-unité alpha de l'hémoglobine) 1 et 2
Les gènes HBB et HBA sont chargés de fournir des instructions pour la production de protéines appelées chaînes alpha et bêta. Plus tard, les chaînes alpha et bêta formeront de l'hémoglobine pour transporter l'oxygène dans les globules rouges pour être distribué dans tout le corps.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, il existe un gène HBB ou HBA qui est réduit ou endommagé. Les dommages ou les mutations de ce gène peuvent être hérités des parents porteurs du gène problématique.
Si l'un des parents a une mutation génétique qui cause la thalassémie, le bébé peut naître avec un léger niveau de thalassémie ou même aucun symptôme (thalassémie mineure). Cependant, si les deux parents ont le gène muté, le bébé né sera à risque de thalassémie sévère (majeure).
La thalassémie peut être divisée en 2 types, selon la chaîne alpha ou bêta affectée.
La thalassémie alpha provoque
Un type de thalassémie est l'alpha-thalassémie, c'est-à-dire lorsque le gène HBA est endommagé.
Dans l'hémoglobine saine, il existe 2 gènes HBA1 et 2 gènes HBA2. C'est-à-dire qu'il faut 4 gènes HBA pour former une hémoglobine normale.
L'alpha-thalassémie survient lorsqu'un ou plusieurs gènes HBA sont mutés. Plus tard, la gravité de l'alpha-thalassémie dépendra du nombre de gènes endommagés ou mutés.
1. Un gène muté
Si une personne n'a qu'un seul des 4 gènes HBA muté, elle ne deviendra que transporteur ou porteurs de gènes mutés. En d'autres termes, cette condition ne provoque pas d'alpha-thalassémie sévère. En fait, certaines personnes atteintes de cette maladie ne ressentent généralement pas les signes et les symptômes de la thalassémie.
2. Deux gènes mutés
S'il y a 2 des 4 gènes HBA qui sont mutés, des signes et des symptômes d'alpha-thalassémie apparaîtront qui sont encore relativement légers. En termes médicaux, cette condition est également connue sous le nom de trait alpha-thalassémique.
3. Trois gènes mutés
Les signes et symptômes qui apparaissent s'il y a 3 gènes mutés sur 4 seront certainement plus sévères et nécessiteront un traitement plus intensif de la thalassémie, comme des transfusions sanguines de routine. À ce stade, une personne peut présenter des symptômes d'anémie sévère et risque d'autres complications de la thalassémie.
4. Quatre gènes mutés
Cette condition est très rare et est également connue sous le nom de syndrome Hb Bart. Dans cette condition, tous les gènes HBA sont mutés et provoquent la thalassémie la plus sévère.
Les bébés nés avec cette maladie ont très peu de chances de survie. Par conséquent, la plupart des bébés atteints du syndrome Hb Bart meurent avant la naissance ou peu de temps après la naissance.
Causes de la bêta-thalassémie
Semblable à l'alpha-thalassémie, la cause de la bêta-thalassémie est une lésion du gène HBB. La différence est que le nombre de gènes HBB est généralement inférieur à celui de HBA.
Vous avez besoin de 2 gènes HBB normaux pour former une hémoglobine saine. Dans le cas de la bêta-thalassémie, des dommages peuvent survenir dans l'un ou les deux gènes HBB.
Si seulement 1 des 2 gènes HBB est endommagé, le patient aura une bêta-thalassémie légère ou mineure.
Cependant, si les deux gènes HBB sont endommagés, la thalassémie sera classée comme intermédiaire ou majeure avec un niveau de gravité plus sévère.
Facteurs de risque de thalassémie
La principale cause de la thalassémie est la présence de facteurs génétiques hérités des parents. Cependant, en dehors de cela, les personnes issues de certaines races ont également un risque plus élevé de développer une maladie de thalassémie.
On ne sait pas exactement comment la race peut être un facteur de risque de thalassémie. Cependant, l'incidence de la thalassémie est en effet plus élevée chez les personnes d'une certaine descendance raciale.
Il existe également une théorie selon laquelle la distribution de la thalassémie à plusieurs races se produit parce qu'elle suit la ceinture de la thalassémie (ceinture de thalassémie). C'est-à-dire que la propagation de cette maladie suit la direction des premières migrations humaines dans les temps anciens.
Selon le site Web du Northern California Comprehensive Thalassemia Center, voici une liste des races avec le plus de cas de thalassémie :
- Asie du Sud-Est (Indonésie, Malaisie, Singapour, Vietnam, Laos, Thaïlande et Philippines)
- Chine
- Inde
- Egypte
- Afrique
- Moyen-Orient (Iran, Pakistan et Arabie saoudite)
- Grèce
- Italie
La thalassémie n'est pas une maladie qui se guérit. Cependant, pour anticiper diverses possibilités, il est très important pour vous et votre partenaire de faire bilan prénuptial ou des chèques prénuptial. De cette façon, la possibilité de donner naissance à un enfant atteint de thalassémie devrait être minimisée grâce à une meilleure planification.
